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Silent but Not Harmless: A Synonymous SLC5A5 Gene Variant Leading to Dyshormonogenic Congenital Hypothyroidism.
Geysels, Romina Celeste; Bernal Barquero, Carlos Eduardo; Martín, Mariano; Peyret, Victoria; Nocent, Martina; Sobrero, Gabriela; Muñoz, Liliana; Signorino, Malvina; Testa, Graciela; Castro, Ricardo Belisario; Masini-Repiso, Ana María; Miras, Mirta Beatriz; Nicola, Juan Pablo.
Afiliación
  • Geysels RC; Departamento de Bioquímica Clínica, Facultad de Ciencias Químicas, Universidad Nacional de Córdoba, Córdoba, Argentina.
  • Bernal Barquero CE; Centro de Investigaciones en Bioquímica Clínica e Inmunología - Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas (CIBICI-CONICET), Córdoba, Argentina.
  • Martín M; Departamento de Bioquímica Clínica, Facultad de Ciencias Químicas, Universidad Nacional de Córdoba, Córdoba, Argentina.
  • Peyret V; Centro de Investigaciones en Bioquímica Clínica e Inmunología - Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas (CIBICI-CONICET), Córdoba, Argentina.
  • Nocent M; Departamento de Bioquímica Clínica, Facultad de Ciencias Químicas, Universidad Nacional de Córdoba, Córdoba, Argentina.
  • Sobrero G; Centro de Investigaciones en Bioquímica Clínica e Inmunología - Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas (CIBICI-CONICET), Córdoba, Argentina.
  • Muñoz L; Departamento de Bioquímica Clínica, Facultad de Ciencias Químicas, Universidad Nacional de Córdoba, Córdoba, Argentina.
  • Signorino M; Centro de Investigaciones en Bioquímica Clínica e Inmunología - Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas (CIBICI-CONICET), Córdoba, Argentina.
  • Testa G; Departamento de Bioquímica Clínica, Facultad de Ciencias Químicas, Universidad Nacional de Córdoba, Córdoba, Argentina.
  • Castro RB; Centro de Investigaciones en Bioquímica Clínica e Inmunología - Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas (CIBICI-CONICET), Córdoba, Argentina.
  • Masini-Repiso AM; Programa Provincial de Pesquisa Neonatal, Servicio de Endocrinología, Hospital de Niños de la Santísima Trinidad de Córdoba, Córdoba, Argentina.
  • Miras MB; Programa Provincial de Pesquisa Neonatal, Servicio de Endocrinología, Hospital de Niños de la Santísima Trinidad de Córdoba, Córdoba, Argentina.
  • Nicola JP; Programa Provincial de Pesquisa Neonatal, Servicio de Endocrinología, Hospital de Niños de la Santísima Trinidad de Córdoba, Córdoba, Argentina.
Front Endocrinol (Lausanne) ; 13: 868891, 2022.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-35600585

Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Hipotiroidismo Congénito / Simportadores Límite: Child / Humans Idioma: En Revista: Front Endocrinol (Lausanne) Año: 2022 Tipo del documento: Article País de afiliación: Argentina

Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Hipotiroidismo Congénito / Simportadores Límite: Child / Humans Idioma: En Revista: Front Endocrinol (Lausanne) Año: 2022 Tipo del documento: Article País de afiliación: Argentina