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Allelic overload and its clinical modifier effect in Bardet-Biedl syndrome.
Perea-Romero, Irene; Solarat, Carlos; Blanco-Kelly, Fiona; Sanchez-Navarro, Iker; Bea-Mascato, Brais; Martin-Salazar, Eduardo; Lorda-Sanchez, Isabel; Swafiri, Saoud Tahsin; Avila-Fernandez, Almudena; Martin-Merida, Inmaculada; Trujillo-Tiebas, Maria Jose; Carreño, Ester; Jimenez-Rolando, Belen; Garcia-Sandoval, Blanca; Minguez, Pablo; Corton, Marta; Valverde, Diana; Ayuso, Carmen.
Afiliación
  • Perea-Romero I; Department of Genetics, Health Research Institute-Fundación Jiménez Díaz University Hospital, Universidad Autónoma de Madrid (IIS-FJD, UAM), Madrid, Spain.
  • Solarat C; Center for Biomedical Network Research on Rare Diseases (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III, Madrid, Spain.
  • Blanco-Kelly F; CINBIO, Universidade de Vigo, Vigo, Spain.
  • Sanchez-Navarro I; Instituto de Investigación Sanitaria Galicia Sur (IIS Galicia Sur), Álvaro Cunqueiro Hospital, Vigo, Spain.
  • Bea-Mascato B; Department of Genetics, Health Research Institute-Fundación Jiménez Díaz University Hospital, Universidad Autónoma de Madrid (IIS-FJD, UAM), Madrid, Spain.
  • Martin-Salazar E; Center for Biomedical Network Research on Rare Diseases (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III, Madrid, Spain.
  • Lorda-Sanchez I; Department of Genetics, Health Research Institute-Fundación Jiménez Díaz University Hospital, Universidad Autónoma de Madrid (IIS-FJD, UAM), Madrid, Spain.
  • Swafiri ST; CINBIO, Universidade de Vigo, Vigo, Spain.
  • Avila-Fernandez A; Instituto de Investigación Sanitaria Galicia Sur (IIS Galicia Sur), Álvaro Cunqueiro Hospital, Vigo, Spain.
  • Martin-Merida I; CINBIO, Universidade de Vigo, Vigo, Spain.
  • Trujillo-Tiebas MJ; Instituto de Investigación Sanitaria Galicia Sur (IIS Galicia Sur), Álvaro Cunqueiro Hospital, Vigo, Spain.
  • Carreño E; Department of Genetics, Health Research Institute-Fundación Jiménez Díaz University Hospital, Universidad Autónoma de Madrid (IIS-FJD, UAM), Madrid, Spain.
  • Jimenez-Rolando B; Center for Biomedical Network Research on Rare Diseases (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III, Madrid, Spain.
  • Garcia-Sandoval B; Department of Genetics, Health Research Institute-Fundación Jiménez Díaz University Hospital, Universidad Autónoma de Madrid (IIS-FJD, UAM), Madrid, Spain.
  • Minguez P; Center for Biomedical Network Research on Rare Diseases (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III, Madrid, Spain.
  • Corton M; Department of Genetics, Health Research Institute-Fundación Jiménez Díaz University Hospital, Universidad Autónoma de Madrid (IIS-FJD, UAM), Madrid, Spain.
  • Valverde D; Center for Biomedical Network Research on Rare Diseases (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III, Madrid, Spain.
  • Ayuso C; Department of Genetics, Health Research Institute-Fundación Jiménez Díaz University Hospital, Universidad Autónoma de Madrid (IIS-FJD, UAM), Madrid, Spain.
NPJ Genom Med ; 7(1): 41, 2022 Jul 14.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-35835773
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Idioma: En Revista: NPJ Genom Med Año: 2022 Tipo del documento: Article País de afiliación: España
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