Impaired Function of a Rare Mutation in the <i>MMUT</i> Gene Causes Methylmalonic Acidemia in a Chinese Patient.

Dai, Siyu; Yang, Yanting; Li, Yaqian; Liu, Hongqian

Impaired Function of a Rare Mutation in the MMUT Gene Causes Methylmalonic Acidemia in a Chinese Patient.

Dai, Siyu; Yang, Yanting; Li, Yaqian; Liu, Hongqian.

Afiliación

Dai S; Department of Obstetrics and Gynecology, West China Second University Hospital, Sichuan University, Chengdu 610041, China.
Yang Y; Medical Genetics Department/Prenatal Diagnostic Center, West China Second University Hospital, Sichuan University, Chengdu 610041, China.
Li Y; Key Laboratory of Birth Defects and Related Diseases of Women and Children, Ministry of Education, Sichuan University, Chengdu 610041, China.
Liu H; Department of Obstetrics and Gynecology, West China Second University Hospital, Sichuan University, Chengdu 610041, China.

Genet Res (Camb) ; 2022: 5611697, 2022.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-35919035

Asunto(s)

Metilmalonil-CoA Mutasa; Espectrometría de Masas en Tándem; Errores Innatos del Metabolismo de los Aminoácidos; Preescolar; China; Femenino; Humanos; Metilmalonil-CoA Mutasa/genética; Metilmalonil-CoA Mutasa/metabolismo; Mutación

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Espectrometría de Masas en Tándem / Metilmalonil-CoA Mutasa Tipo de estudio: Etiology_studies / Prognostic_studies Límite: Child, preschool / Female / Humans País/Región como asunto: Asia Idioma: En Revista: Genet Res (Camb) Año: 2022 Tipo del documento: Article País de afiliación: China Pais de publicación: Reino Unido

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