[Smith-Kingsmore syndrome caused by MTOR gene variation: 2 cases and literature review].

Lei, H H; Liu, L L; Wang, X L; Tie, X C; Tian, N; Ji, Y; Yang, Ying

Lei, H H; Liu, L L; Wang, X L; Tie, X C; Tian, N; Ji, Y; Yang, Ying.

Afiliación

Lei HH; Department of Rehabilitation, Xi'an Children's Hospital, Xi'an 710002, China.
Liu LL; Department of Rehabilitation, Xi'an Children's Hospital, Xi'an 710002, China.
Wang XL; Department of Rehabilitation, Xi'an Children's Hospital, Xi'an 710002, China.
Tie XC; Department of Rehabilitation, Xi'an Children's Hospital, Xi'an 710002, China.
Tian N; Department of Rehabilitation, Xi'an Children's Hospital, Xi'an 710002, China.
Ji Y; Department of Rehabilitation, Xi'an Children's Hospital, Xi'an 710002, China.
Yang Y; Shaanxi Institute for Pediatric Diseases, Xi'an Children's Hospital, Xi'an 710002, China.

Zhonghua Er Ke Za Zhi ; 60(9): 935-939, 2022 Sep 02.

Article en Zh | MEDLINE | ID: mdl-36038305

Asunto(s)

Trastorno del Espectro Autista; Hipoglucemia; Discapacidad Intelectual; Megalencefalia; Femenino; Humanos; Discapacidad Intelectual/genética; Megalencefalia/genética; Hipotonía Muscular; Mutación; Estudios Retrospectivos; Serina-Treonina Quinasas TOR/genética

Texto completo

Añadir a Mi BVS

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar en Google

Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Megalencefalia / Trastorno del Espectro Autista / Hipoglucemia / Discapacidad Intelectual Tipo de estudio: Observational_studies / Risk_factors_studies Límite: Female / Humans Idioma: Zh Revista: Zhonghua Er Ke Za Zhi Año: 2022 Tipo del documento: Article País de afiliación: China Pais de publicación: China

Texto completo

Añadir a Mi BVS

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar en Google