Cancer risks associated with heterozygous ATM loss of function and missense pathogenic variants based on multigene panel analysis.

Laitman, Yael; Nielsen, Sarah M; Bernstein-Molho, Rinat; Heald, Brandie; Hatchell, Kathryn E; Esplin, Edward D; Friedman, Eitan

Laitman, Yael; Nielsen, Sarah M; Bernstein-Molho, Rinat; Heald, Brandie; Hatchell, Kathryn E; Esplin, Edward D; Friedman, Eitan.

Afiliación

Laitman Y; The Oncogenetics Unit, Institute of Human Genetics, The Sheba Medical Center, Tel-Hashomer, Israel.
Nielsen SM; Invitae Corp, San Francisco, CA, USA.
Bernstein-Molho R; The Oncogenetics Unit, Institute of Human Genetics, The Sheba Medical Center, Tel-Hashomer, Israel.
Heald B; The Breast Cancer Unit, Oncology Institute, The Sheba Medical Center, Tel-Hashomer, Israel.
Hatchell KE; The Sackler School of Medicine, Tel-Aviv University, Tel-Aviv, Israel.
Esplin ED; Invitae Corp, San Francisco, CA, USA.
Friedman E; Invitae Corp, San Francisco, CA, USA.

Breast Cancer Res Treat ; 196(2): 355-361, 2022 Nov.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-36094610

Asunto(s)

Neoplasias de la Mama; Predisposición Genética a la Enfermedad; Femenino; Humanos; Neoplasias de la Mama/epidemiología; Neoplasias de la Mama/genética; Neoplasias de la Mama/patología; Mutación Missense; Pérdida de Heterocigocidad; Heterocigoto; Proteínas de la Ataxia Telangiectasia Mutada/genética

Palabras clave

ATM heterozygous pathogenic variants; Breast cancer; Cancer risk; Loss of function variants; Missense pathogenic variants

Texto completo

Añadir a Mi BVS

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar en Google

Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Neoplasias de la Mama / Predisposición Genética a la Enfermedad Tipo de estudio: Etiology_studies / Risk_factors_studies Límite: Female / Humans Idioma: En Revista: Breast Cancer Res Treat Año: 2022 Tipo del documento: Article País de afiliación: Israel

Texto completo

Añadir a Mi BVS

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar en Google