Multiple Ligation-dependent Probe Amplification Along with Whole Exome Sequencing Should be Required for the Diagnosis of Structural Heterozygous Familial Hypercholesteremia.

Saotome, Masao; Maekawa, Yuichiro

Saotome, Masao; Maekawa, Yuichiro.

Afiliación

Saotome M; Division of Cardiology, Internal Medicine III Hamamatsu University School of Medicine, Japan.
Maekawa Y; Division of Cardiology, Internal Medicine III Hamamatsu University School of Medicine, Japan.

Intern Med ; 61(19): 2829-2830, 2022.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-36184533

Asunto(s)

Hipercolesterolemia; Hiperlipoproteinemia Tipo II; Heterocigoto; Humanos; Hiperlipoproteinemia Tipo II/diagnóstico; Hiperlipoproteinemia Tipo II/genética; Mutación; Secuenciación del Exoma

Palabras clave

familial hypercholesteremia (FH); genetic test; multiple ligation-dependent probe amplification; whole exome sequencing

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Hipercolesterolemia / Hiperlipoproteinemia Tipo II Tipo de estudio: Diagnostic_studies Límite: Humans Idioma: En Revista: Intern Med Asunto de la revista: MEDICINA INTERNA Año: 2022 Tipo del documento: Article País de afiliación: Japón

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