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Long-Read Sequencing Identifies Novel Pathogenic Intronic Variants in Gitelman Syndrome.
Viering, Daan H H M; Hureaux, Marguerite; Neveling, Kornelia; Latta, Femke; Kwint, Michael; Blanchard, Anne; Konrad, Martin; Bindels, René J M; Schlingmann, Karl-Peter; Vargas-Poussou, Rosa; de Baaij, Jeroen H F.
Afiliación
  • Viering DHHM; Department of Physiology, Radboud Institute for Molecular Life Sciences, Radboud University Medical Center, Nijmegen, the Netherlands.
  • Hureaux M; Reference Center for Hereditary Kidney and Childhood Diseases (Maladies Rénales Héréditaires de l'Enfant et de l'Adulte, MARHEA), Paris, France.
  • Neveling K; Department of Genetics, Hôpital Européen Georges-Pompidou, Assistance Publique Hôpitaux de Paris, Paris, France.
  • Latta F; Paris CardioVascular Research Center, Institut National de la Santé et de Recherche Médicale (INSERM) U970, Paris City University, Paris, France.
  • Kwint M; Department of Human Genetics, Radboud University Medical Center, Nijmegen, the Netherlands.
  • Blanchard A; Department of Physiology, Radboud Institute for Molecular Life Sciences, Radboud University Medical Center, Nijmegen, the Netherlands.
  • Konrad M; Department of Human Genetics, Radboud University Medical Center, Nijmegen, the Netherlands.
  • Bindels RJM; Reference Center for Hereditary Kidney and Childhood Diseases (Maladies Rénales Héréditaires de l'Enfant et de l'Adulte, MARHEA), Paris, France.
  • Schlingmann KP; Clinical Investigations Center, Hôpital Européen Georges-Pompidou, Assistance Publique Hôpitaux de Paris, Paris, France.
  • Vargas-Poussou R; Centre de Recherche des Cordeliers, Sorbonne Université, INSERM, University of Paris, Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Paris, France.
  • de Baaij JHF; Department of General Pediatrics, University Children's Hospital, Münster, Germany.
J Am Soc Nephrol ; 34(2): 333-345, 2023 02 01.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-36302598
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Síndrome de Gitelman Límite: Humans Idioma: En Revista: J Am Soc Nephrol Asunto de la revista: NEFROLOGIA Año: 2023 Tipo del documento: Article País de afiliación: Países Bajos Pais de publicación: Estados Unidos
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Síndrome de Gitelman Límite: Humans Idioma: En Revista: J Am Soc Nephrol Asunto de la revista: NEFROLOGIA Año: 2023 Tipo del documento: Article País de afiliación: Países Bajos Pais de publicación: Estados Unidos