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Novel Intronic Mutation in VMA21 Causing Severe Phenotype of X-Linked Myopathy with Excessive Autophagy-Case Report.
Pegat, Antoine; Streichenberger, Nathalie; Lacoste, Nicolas; Hermier, Marc; Menassa, Rita; Coudert, Laurent; Theuriet, Julian; Froissart, Roseline; Terrone, Sophie; Bouhour, Francoise; Michel-Calemard, Laurence; Schaeffer, Laurent; Jacquier, Arnaud.
Afiliación
  • Pegat A; Service ENMG et Pathologies Neuromusculaires, Hôpital Neurologique P. Wertheimer, Hospices Civils de Lyon, 69500 Bron, France.
  • Streichenberger N; Pathophysiology and Genetics of Neuron and Muscle, CNRS UMR 5261, INSERM U1315, INMG, Université Claude Bernard Lyon 1, Faculté de Médecine Lyon Est, 69008 Lyon, France.
  • Lacoste N; Pathophysiology and Genetics of Neuron and Muscle, CNRS UMR 5261, INSERM U1315, INMG, Université Claude Bernard Lyon 1, Faculté de Médecine Lyon Est, 69008 Lyon, France.
  • Hermier M; Service d'anatomopathologie, Centre de Biologie et Pathologie Est (CBPE), Hospices Civils de Lyon, 69500 Bron, France.
  • Menassa R; Pathophysiology and Genetics of Neuron and Muscle, CNRS UMR 5261, INSERM U1315, INMG, Université Claude Bernard Lyon 1, Faculté de Médecine Lyon Est, 69008 Lyon, France.
  • Coudert L; Service de Neuroradiologie, Hôpital Neurologique P. Wertheimer, Hospices Civils de Lyon, 69500 Bron, France.
  • Theuriet J; Pathophysiology and Genetics of Neuron and Muscle, CNRS UMR 5261, INSERM U1315, INMG, Université Claude Bernard Lyon 1, Faculté de Médecine Lyon Est, 69008 Lyon, France.
  • Froissart R; Service de Biochimie et Biologie Moléculaire, Centre de Biologie et Pathologie Est (CBPE), Hospices Civils de Lyon, 69500 Bron, France.
  • Terrone S; Pathophysiology and Genetics of Neuron and Muscle, CNRS UMR 5261, INSERM U1315, INMG, Université Claude Bernard Lyon 1, Faculté de Médecine Lyon Est, 69008 Lyon, France.
  • Bouhour F; Service ENMG et Pathologies Neuromusculaires, Hôpital Neurologique P. Wertheimer, Hospices Civils de Lyon, 69500 Bron, France.
  • Michel-Calemard L; Pathophysiology and Genetics of Neuron and Muscle, CNRS UMR 5261, INSERM U1315, INMG, Université Claude Bernard Lyon 1, Faculté de Médecine Lyon Est, 69008 Lyon, France.
  • Schaeffer L; Service de Biochimie et Biologie Moléculaire, Centre de Biologie et Pathologie Est (CBPE), Hospices Civils de Lyon, 69500 Bron, France.
  • Jacquier A; Pathophysiology and Genetics of Neuron and Muscle, CNRS UMR 5261, INSERM U1315, INMG, Université Claude Bernard Lyon 1, Faculté de Médecine Lyon Est, 69008 Lyon, France.
Genes (Basel) ; 13(12)2022 11 29.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-36553512
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: ATPasas de Translocación de Protón Vacuolares / Enfermedades Musculares Límite: Humans / Male Idioma: En Revista: Genes (Basel) Año: 2022 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: ATPasas de Translocación de Protón Vacuolares / Enfermedades Musculares Límite: Humans / Male Idioma: En Revista: Genes (Basel) Año: 2022 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia