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Comment on Intragenic inversions in NF1 gene as pathogenic mechanism in neurofibromatosis type 1.
Pacot, Laurence; Chansavang, Albain; Jacques, Sébastien; Laurendeau, Ingrid; Hadjadj, Djihad; Ferkal, Salah; Wolkenstein, Pierre; Vidaud, Dominique; Pasmant, Eric.
Afiliación
  • Pacot L; Fédération de Génétique et Médecine Génomique, Hôpital Cochin, DMU BioPhyGen, AP-HP.Centre-Université Paris Cité, Paris, France.
  • Chansavang A; Institut Cochin, Inserm U1016, CNRS UMR8104, Université Paris Cité, CARPEM, Paris, France.
  • Jacques S; Fédération de Génétique et Médecine Génomique, Hôpital Cochin, DMU BioPhyGen, AP-HP.Centre-Université Paris Cité, Paris, France.
  • Laurendeau I; Institut Cochin, Inserm U1016, CNRS UMR8104, Université Paris Cité, CARPEM, Paris, France.
  • Hadjadj D; Institut Cochin, Inserm U1016, CNRS UMR8104, Université Paris Cité, CARPEM, Paris, France.
  • Ferkal S; Fédération de Génétique et Médecine Génomique, Hôpital Cochin, DMU BioPhyGen, AP-HP.Centre-Université Paris Cité, Paris, France.
  • Wolkenstein P; Fédération de Génétique et Médecine Génomique, Hôpital Cochin, DMU BioPhyGen, AP-HP.Centre-Université Paris Cité, Paris, France.
  • Vidaud D; Department of Dermatology, Hôpital Henri Mondor, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (AP-HP), Créteil, France.
  • Pasmant E; INSERM, Centre d'Investigation Clinique 1430, Hôpital Henri-Mondor, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (AP-HP), Referral Center of Neurofibromatosis, Créteil, France.
Eur J Hum Genet ; 31(4): 380-382, 2023 04.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-36732663
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Neurofibromatosis 1 / Neurofibromina 1 Tipo de estudio: Diagnostic_studies Límite: Humans Idioma: En Revista: Eur J Hum Genet Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2023 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia Pais de publicación: Reino Unido
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