Eighth case of Li-Campeau syndrome in a Turkish patient caused by a novel pathogenic variant in UBR7 and expanding the phenotype.

Edizadeh, Masoud; Kaymakcalan, Hande; Valilou, Saeed Farajzadeh; Sahin, Yavuz

Edizadeh, Masoud; Kaymakcalan, Hande; Valilou, Saeed Farajzadeh; Sahin, Yavuz.

Afiliación

Edizadeh M; Medical Genetics Department, Genoks Genetic Diagnosis Center, Ankara, Turkey.
Kaymakcalan H; Medical Genetics Department, Faculty of Medicine, Demiroglu Bilim University, Istanbul, Turkey.
Valilou SF; Medical Genetics Network (MeGeNe), Universal Scientific Education and Research Network (USERN), Tehran, Iran.
Sahin Y; Medical Genetics Department, Genoks Genetic Diagnosis Center, Ankara, Turkey.

Am J Med Genet A ; 191(5): 1465-1469, 2023 05.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-36757286

Asunto(s)

Discapacidad Intelectual; Humanos; Masculino; Secuenciación del Exoma; Discapacidad Intelectual/diagnóstico; Discapacidad Intelectual/genética; Discapacidad Intelectual/patología; Fenotipo

Palabras clave

Li-Campeau syndrome (LICAS); UBR7; exome sequencing (ES); neurodevelopmental disorder

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Discapacidad Intelectual Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Humans / Male Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2023 Tipo del documento: Article País de afiliación: Turquía Pais de publicación: Estados Unidos

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