[Angelman syndrome in adulthood]. / Síndrome de Angelman en el adulto.
Rev Neurol
; 76(7): 217-226, 2023 04 01.
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| MEDLINE
| ID: mdl-36973885
RESUMEN
TITLE: Síndrome de Angelman en el adulto.Introducción. El síndrome de Angelman (SA) está ampliamente descrito en la infancia, pero existen escasos estudios en edad adulta y la mayoría recoge un pequeño número de pacientes o condiciones específicas, como epilepsia o sueño. Objetivo. El objetivo de este estudio es describir el SA en la edad adulta en nuestro centro, sus necesidades especiales, y el soporte médico y social para mejorar la atención y ofrecer una mejor transición del servicio de pediatría a las unidades de adultos. Pacientes y métodos. Se recogen pacientes con SA genéticamente confirmado, y describimos datos demográficos, médicos y sociales mediante la revisión de historias clínicas, entrevistas telefónicas con el cuidador principal y tres escalas estandarizadas de sueño, dependencia y calidad de vida. Resultados. Se incluye a 30 pacientes con una mediana de edad de 22,7 años: 22 son deleciones, 27 presentan antecedente de epilepsia y 13 están en tratamiento con, al menos, dos fármacos antiepilépticos. Las comorbilidades más frecuentes después de la epilepsia fueron los síntomas psiquiátricos, la escoliosis, el sobrepeso, el estreñimiento y problemas oftalmológicos. El 40% precisó ingresos hospitalarios en la edad adulta, cinco están institucionalizados y 24 reciben terapias no médicas. El médico a cargo es el neurólogo en la mayoría, seguido del neuropediatra. Conclusiones. Es necesario realizar estudios de historia natural más allá de la infancia. Ésta es la primera revisión española de adultos con SA que recoge un amplio espectro de condiciones sociales y médicas de estos pacientes.
Texto completo:
1
Colección:
01-internacional
Base de datos:
MEDLINE
Asunto principal:
Síndrome de Angelman
/
Epilepsia
/
Trastornos Mentales
Tipo de estudio:
Diagnostic_studies
Aspecto:
Patient_preference
Límite:
Adult
/
Child
/
Humans
Idioma:
Es
Revista:
Rev Neurol
Año:
2023
Tipo del documento:
Article
Pais de publicación:
España