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A Biallelic Truncating Variant in the TPR Domain of GEMIN5 Associated with Intellectual Disability and Cerebral Atrophy.
Ibrahim, Nazia; Naz, Shagufta; Mattioli, Francesca; Guex, Nicolas; Sharif, Saima; Iqbal, Afia; Ansar, Muhammad; Reymond, Alexandre.
Afiliación
  • Ibrahim N; Department of Zoology, Lahore College for Women University, Lahore 54000, Pakistan.
  • Naz S; Department of Zoology, University of Sialkot, Sialkot 51040, Pakistan.
  • Mattioli F; Department of Zoology, Lahore College for Women University, Lahore 54000, Pakistan.
  • Guex N; Center for Integrative Genomics, University of Lausanne, 1015 Lausanne, Switzerland.
  • Sharif S; Bioinformatics Competence Center, University of Lausanne, 1015 Lausanne, Switzerland.
  • Iqbal A; Department of Zoology, Lahore College for Women University, Lahore 54000, Pakistan.
  • Ansar M; Department of Zoology, Lahore College for Women University, Lahore 54000, Pakistan.
  • Reymond A; Department of Ophthalmology, University of Lausanne, Jules-Gonin Eye Hospital, Fondation Aisle des Aveugles, 1004 Lausanne, Switzerland.
Genes (Basel) ; 14(3)2023 03 13.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-36980979
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Trastornos del Neurodesarrollo / Discapacidad Intelectual Tipo de estudio: Etiology_studies / Risk_factors_studies Límite: Humans / Male Idioma: En Revista: Genes (Basel) Año: 2023 Tipo del documento: Article País de afiliación: Pakistán
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Trastornos del Neurodesarrollo / Discapacidad Intelectual Tipo de estudio: Etiology_studies / Risk_factors_studies Límite: Humans / Male Idioma: En Revista: Genes (Basel) Año: 2023 Tipo del documento: Article País de afiliación: Pakistán