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WGS Revealed Novel BBS5 Pathogenic Variants, Missed by WES, Causing Ciliary Structure and Function Defects.
Karam, Adella; Delvallée, Clarisse; Estrada-Cuzcano, Alejandro; Geoffroy, Véronique; Lamouche, Jean-Baptiste; Leuvrey, Anne-Sophie; Nourisson, Elsa; Tarabeux, Julien; Stoetzel, Corinne; Scheidecker, Sophie; Porter, Louise Frances; Génin, Emmanuelle; Redon, Richard; Sandron, Florian; Boland, Anne; Deleuze, Jean-François; Le May, Nicolas; Dollfus, Hélène; Muller, Jean.
Afiliación
  • Karam A; Laboratoire de Génétique Médicale, UMR_S INSERM U1112, Institut de Génétique Médicale d'Alsace (IGMA), Faculté de Médecine FMTS, Université de Strasbourg, 67000 Strasbourg, France.
  • Delvallée C; Laboratoire de Génétique Médicale, UMR_S INSERM U1112, Institut de Génétique Médicale d'Alsace (IGMA), Faculté de Médecine FMTS, Université de Strasbourg, 67000 Strasbourg, France.
  • Estrada-Cuzcano A; Laboratoire de Génétique Médicale, UMR_S INSERM U1112, Institut de Génétique Médicale d'Alsace (IGMA), Faculté de Médecine FMTS, Université de Strasbourg, 67000 Strasbourg, France.
  • Geoffroy V; Laboratoire de Génétique Médicale, UMR_S INSERM U1112, Institut de Génétique Médicale d'Alsace (IGMA), Faculté de Médecine FMTS, Université de Strasbourg, 67000 Strasbourg, France.
  • Lamouche JB; Laboratoire de Génétique Médicale, UMR_S INSERM U1112, Institut de Génétique Médicale d'Alsace (IGMA), Faculté de Médecine FMTS, Université de Strasbourg, 67000 Strasbourg, France.
  • Leuvrey AS; Laboratoires de Diagnostic Génétique, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, 67000 Strasbourg, France.
  • Nourisson E; Laboratoires de Diagnostic Génétique, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, 67000 Strasbourg, France.
  • Tarabeux J; Laboratoires de Diagnostic Génétique, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, 67000 Strasbourg, France.
  • Stoetzel C; Laboratoire de Génétique Médicale, UMR_S INSERM U1112, Institut de Génétique Médicale d'Alsace (IGMA), Faculté de Médecine FMTS, Université de Strasbourg, 67000 Strasbourg, France.
  • Scheidecker S; Laboratoire de Génétique Médicale, UMR_S INSERM U1112, Institut de Génétique Médicale d'Alsace (IGMA), Faculté de Médecine FMTS, Université de Strasbourg, 67000 Strasbourg, France.
  • Porter LF; Laboratoires de Diagnostic Génétique, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, 67000 Strasbourg, France.
  • Génin E; Laboratoire de Génétique Médicale, UMR_S INSERM U1112, Institut de Génétique Médicale d'Alsace (IGMA), Faculté de Médecine FMTS, Université de Strasbourg, 67000 Strasbourg, France.
  • Redon R; Centre de Référence Pour les Affections Rares en Génétique Ophtalmologique (CARGO), Institut de Génétique Médicale d'Alsace (IGMA), Filière SENSGENE, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, 67091 Strasbourg, France.
  • Sandron F; Inserm, Université de Brest, EFS, UMR 1078, GGB, F-29200 Brest, France.
  • Boland A; CHU Nantes, CNRS, INSERM, L'institut du Thorax, Nantes Université, 44000 Nantes, France.
  • Deleuze JF; CEA, Centre National de Recherche en Génomique Humaine, Université Paris-Saclay, 91057 Evry, France.
  • Le May N; CEA, Centre National de Recherche en Génomique Humaine, Université Paris-Saclay, 91057 Evry, France.
  • Dollfus H; CEA, Centre National de Recherche en Génomique Humaine, Université Paris-Saclay, 91057 Evry, France.
  • Muller J; Laboratoire de Génétique Médicale, UMR_S INSERM U1112, Institut de Génétique Médicale d'Alsace (IGMA), Faculté de Médecine FMTS, Université de Strasbourg, 67000 Strasbourg, France.
Int J Mol Sci ; 24(10)2023 May 13.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-37240074
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Polidactilia / Síndrome de Bardet-Biedl Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Child, preschool / Humans / Male Idioma: En Revista: Int J Mol Sci Año: 2023 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Polidactilia / Síndrome de Bardet-Biedl Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Child, preschool / Humans / Male Idioma: En Revista: Int J Mol Sci Año: 2023 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia