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A genotype-to-phenotype approach suggests under-reporting of single nucleotide variants in nephrocystin-1 (NPHP1) related disease (UK 100,000 Genomes Project).
Leggatt, Gary; Cheng, Guo; Narain, Sumit; Briseño-Roa, Luis; Annereau, Jean-Philippe; Gast, Christine; Gilbert, Rodney D; Ennis, Sarah.
Afiliación
  • Leggatt G; University of Southampton, Duthie Building (MP 808), Southampton General Hospital, Tremona Road Shirley, Southampton, SO16 6YD, UK. G.Leggatt@soton.ac.uk.
  • Cheng G; Wessex Kidney Centre, Portsmouth Hospitals University NHS Trust, Southwick Hill Road, Cosham, Portsmouth, PO6 3LY, UK. G.Leggatt@soton.ac.uk.
  • Narain S; University Hospital Southampton NHS Foundation Trust, Southampton General Hospital, Tremona Road Shirley, Southampton, SO16 6YD, UK. G.Leggatt@soton.ac.uk.
  • Briseño-Roa L; University of Southampton, Duthie Building (MP 808), Southampton General Hospital, Tremona Road Shirley, Southampton, SO16 6YD, UK.
  • Annereau JP; University of Southampton, Duthie Building (MP 808), Southampton General Hospital, Tremona Road Shirley, Southampton, SO16 6YD, UK.
  • Gast C; Medetia, Imagine Institute for Genetic Diseases, 24 Boulevard du Montparnasse, 75015, Paris, France.
  • Ennis S; University of Southampton, Duthie Building (MP 808), Southampton General Hospital, Tremona Road Shirley, Southampton, SO16 6YD, UK.
Sci Rep ; 13(1): 9369, 2023 06 09.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-37296294
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Enfermedades Renales Quísticas / Fallo Renal Crónico Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Humans País/Región como asunto: Europa Idioma: En Revista: Sci Rep Año: 2023 Tipo del documento: Article País de afiliación: Reino Unido
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Enfermedades Renales Quísticas / Fallo Renal Crónico Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Humans País/Región como asunto: Europa Idioma: En Revista: Sci Rep Año: 2023 Tipo del documento: Article País de afiliación: Reino Unido