Marked hypertriglyceridemia with a novel splicing mutation in GPIHBP1.

Kawahara, Sakura; Imagawa, Kazuo; Suzuki, Hisato; Ohto, Tatsuyuki; Takada, Hidetoshi

Kawahara, Sakura; Imagawa, Kazuo; Suzuki, Hisato; Ohto, Tatsuyuki; Takada, Hidetoshi.

Afiliación

Kawahara S; Department of Pediatrics, University of Tsukuba Hospital, Ibaraki, Japan.
Imagawa K; Department of Pediatrics, University of Tsukuba Hospital, Ibaraki, Japan.
Suzuki H; Department of Child Health, Faculty of Medicine, University of Tsukuba, Ibaraki, Japan.
Ohto T; Department of Pediatrics, University of Tsukuba Hospital, Ibaraki, Japan.
Takada H; Department of Pediatrics, University of Tsukuba Hospital, Ibaraki, Japan.

Pediatr Int ; 65(1): e15559, 2023.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-37350556

Asunto(s)

Hiperlipidemias; Hipertrigliceridemia; Receptores de Lipoproteína; Humanos; Hipertrigliceridemia/genética; Lipoproteína Lipasa; Mutación; Receptores de Lipoproteína/genética

Palabras clave

GPIHBP1; hyperchylomicronemia; hypertriglyceridemia; lipoprotein lipase; pancreatitis

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Hipertrigliceridemia / Receptores de Lipoproteína / Hiperlipidemias Límite: Humans Idioma: En Revista: Pediatr Int Asunto de la revista: PEDIATRIA Año: 2023 Tipo del documento: Article País de afiliación: Japón Pais de publicación: AU / AUSTRALIA / AUSTRÁLIA

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