Paternal Uniparental Isodisomy of Chromosome 2 in a Patient with Congenital Hypothyroidism: Ruling Out Recessive Inheritance or a Kinship/Laboratory Sequencing Error.

Jain, Ruchi; Rabea, Fatima; Alfalasi, Roudha; Elabiary, Mohamed Wasfy; Abou Tayoun, Ahmad

Jain, Ruchi; Rabea, Fatima; Alfalasi, Roudha; Elabiary, Mohamed Wasfy; Abou Tayoun, Ahmad.

Afiliación

Jain R; Al Jalila Genomics Center of Excellence, Al Jalila Children's Specialty Hospital, Dubai, United Arab Emirates.
Rabea F; College of Medicine, Mohammed Bin Rashid University of Medicine and Health Sciences, Dubai, United Arab Emirates.
Alfalasi R; Al Jalila Genomics Center of Excellence, Al Jalila Children's Specialty Hospital, Dubai, United Arab Emirates.
Elabiary MW; College of Medicine, Mohammed Bin Rashid University of Medicine and Health Sciences, Dubai, United Arab Emirates.
Abou Tayoun A; Department of Endocrinology, Al Jalila Children's Specialty Hospital, Dubai, United Arab Emirates.

J Appl Lab Med ; 8(5): 993-999, 2023 09 07.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-37478349

Asunto(s)

Hipotiroidismo Congénito; Disomía Uniparental; Humanos; Disomía Uniparental/diagnóstico; Disomía Uniparental/genética; Cromosomas Humanos Par 2/genética; Hipotiroidismo Congénito/diagnóstico; Hipotiroidismo Congénito/genética; Polimorfismo de Nucleótido Simple

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Hipotiroidismo Congénito / Disomía Uniparental Tipo de estudio: Diagnostic_studies Límite: Humans Idioma: En Revista: J Appl Lab Med Año: 2023 Tipo del documento: Article País de afiliación: Emiratos Árabes Unidos Pais de publicación: Reino Unido

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