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Hypomorphic CDHR1 variants may result in retinitis pigmentosa with relative preservation of cone function.
Farag, Soma; Yusuf, Imran H; Kaukonen, Maria; Taylor, Laura J; Charbel Issa, Peter; MacLaren, Robert E.
Afiliación
  • Farag S; Oxford Eye Hospital, Oxford University Hospitals NHS Foundation Trust, Oxford, UK.
  • Yusuf IH; Nuffield Laboratory of Ophthalmology, Nuffield Department of Clinical Neurosciences, University of Oxford, Oxford, UK.
  • Kaukonen M; Oxford Eye Hospital, Oxford University Hospitals NHS Foundation Trust, Oxford, UK.
  • Taylor LJ; Nuffield Laboratory of Ophthalmology, Nuffield Department of Clinical Neurosciences, University of Oxford, Oxford, UK.
  • Charbel Issa P; Oxford Eye Hospital, Oxford University Hospitals NHS Foundation Trust, Oxford, UK.
  • MacLaren RE; Oxford Eye Hospital, Oxford University Hospitals NHS Foundation Trust, Oxford, UK.
Ophthalmic Genet ; 45(2): 201-206, 2024 Apr.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-37728066
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Retinitis Pigmentosa / Distrofias de Conos y Bastones Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Adult / Humans Idioma: En Revista: Ophthalmic Genet Asunto de la revista: GENETICA MEDICA / OFTALMOLOGIA Año: 2024 Tipo del documento: Article País de afiliación: Reino Unido Pais de publicación: Reino Unido
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