The C-terminal extension of dyskerin is a dyskeratosis congenita mutational hotspot that modulates interaction with telomerase RNA and subcellular localization.

Qin, Jian; Garus, Alexandre; Autexier, Chantal

Qin, Jian; Garus, Alexandre; Autexier, Chantal.

Afiliación

Qin J; Department of Anatomy and Cell Biology, McGill University, 3640 University Street, Montreal, Quebec, QC H3A 0C7, Canada.
Garus A; Lady Davis Institute, Jewish General Hospital, 3755 Chem, de la Côte-Sainte-Catherine, Montréal, QC H3T 1E2, Canada.
Autexier C; Department of Anatomy and Cell Biology, McGill University, 3640 University Street, Montreal, Quebec, QC H3A 0C7, Canada.

Hum Mol Genet ; 33(4): 318-332, 2024 Feb 01.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-37879098

Asunto(s)

Disqueratosis Congénita; Telomerasa; Humanos; Telomerasa/genética; Disqueratosis Congénita/genética; Telómero/genética; Telómero/metabolismo; Proteínas Nucleares/metabolismo; ARN/genética; ARN/metabolismo; Mutación; Proteínas de Unión al ARN/genética; Proteínas de Ciclo Celular/metabolismo; Péptidos y Proteínas de Señalización Intracelular/genética

Palabras clave

dyskeratosis congenita; dyskerin; subnuclear localization; telomerase; telomerase RNA, SHQ1

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Telomerasa / Disqueratosis Congénita Límite: Humans Idioma: En Revista: Hum Mol Genet Asunto de la revista: BIOLOGIA MOLECULAR / GENETICA MEDICA Año: 2024 Tipo del documento: Article País de afiliación: Canadá Pais de publicación: Reino Unido

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