Precision Medicine in Diabetic Kidney Disease: A Narrative Review Framed by Lived Experience.

Motif de la revue: La maladie rénale diabétique (MRD) est une cause majeure d'insuffisance rénale chronique (IRC) pour laquelle il existe de nombreux traitements ayant démontré une capacité à prévenir la progression vers l'insuffisance rénale. Avec son spectre de phénotypes et de trajectoires, la MRD s'avère cependant une étiologie complexe et hétérogène de l'IRC. Dans cette revue narrative, nous discutons des approches de la médecine de précision liées à la MRD­notamment la génomique, la métabolomique et la protéomique­et de leur rôle potentiel dans la prise en charge du diabète et de la MRD. Des soignants et un patient ayant une expérience vécue de l'IRC ont participé à cette revue. Sources: Les articles de recherche pertinents ont été identifiés dans MEDLINE et Google Scholar à l'aide des termes de recherche suivants: « diabète ¼, « insuffisance rénale diabétique ¼, « néphropathie diabétique ¼, « insuffisance rénale chronique ¼, « insuffisance rénale ¼, « dialyse ¼, « néphrologie ¼, « génomique ¼, « métabolomique ¼ et « protéomique ¼. Méthodologie: Revue ciblée et évaluation critique­encadrées par l'expérience vécue d'un partenaire patient et de soignants­de la littérature existante portant sur les approches de la médecine de précision pour le diagnostic, le pronostic et le traitement du diabète et de la MRD. Principales observations: Il est difficile de distinguer la néphropathie diabétique de l'IRC due ou non à d'autres types de MRD; le diagnostic nécessite généralement une biopsie rénale. Des biomarqueurs ont été identifiés pour aider à prédire l'apparition et la progression de la MRD, mais ceux-ci doivent encore être intégrés aux normes cliniques de soins et évalués par rapport aux outils prédictifs du risque d'IRC et d'insuffisance rénale. La génomique a permis d'identifier plusieurs variantes génétiques causales du diabète néonatal et du diabète monogénique chez l'enfant, lesquelles peuvent être utilisées à des fins diagnostiques et de définition du traitement hypoglycémiant. Des études couvrant l'ensemble du génome ont permis d'identifier des gènes impliqués dans la physiopathologie de la MRD en contexte de diabète de type 1 et 2, mais leurs avantages translationnels restent en deçà des scores de risque polygéniques. Il a été démontré que la métabolomique et la protéomique améliorent la précision diagnostique de la MRD, qu'elles ont été utilisées pour identifier de nouvelles voies impliquées dans la pathogenèse de la MRD et qu'elles peuvent être employées pour améliorer la prédiction de la progression de l'insuffisance rénale, ainsi que pour prédire la réponse au traitement de la MRD. Limites: Il existe un nombre limité d'études observationnelles prospectives de qualité et d'envergure, dont aucun essai clinique randomisé, appuyant le recours à des d'approches fondées sur la médecine de précision pour améliorer les résultats cliniques des adultes diabétiques ou atteints de MRD, ou présentant un risque pour ces maladies. On ne sait pas exactement quels patients pourraient bénéficier d'une utilisation clinique de la génomique, de la métabolomique et de la protéomique tout au long de la trajectoire de la MRD. Conclusion: Des recherches supplémentaires sont nécessaires pour mieux évaluer le rôle de la médecine de précision dans la prise en charge de la MRD, notamment pour le diagnostic, la différenciation de la néphropathie diabétique d'autres étiologies de la MRD et de l'IRC, la prédiction des risques à court et à long terme sur le pronostic rénal, et la prédiction de l'innocuité et de la réponse aux traitements pouvant modifier l'évolution de la maladie.