Skeletal defects and bone metabolism in Noonan, Costello and cardio-facio-cutaneous syndromes.

Papadopoulou, Anna; Bountouvi, Evangelia

Papadopoulou, Anna; Bountouvi, Evangelia.

Afiliación

Papadopoulou A; Laboratory of Clinical Biochemistry, University General Hospital "Attikon", Medical School, National & Kapodistrian University of Athens, Athens, Greece.
Bountouvi E; Neonatal Intensive Care Unit, General Hospital "Alexandra", Athens, Greece.

Front Endocrinol (Lausanne) ; 14: 1231828, 2023.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-37964950

Asunto(s)

Displasia Ectodérmica; Cardiopatías Congénitas; Humanos; Proteínas ras/metabolismo; Cardiopatías Congénitas/genética; Cardiopatías Congénitas/metabolismo; Cardiopatías Congénitas/patología; Displasia Ectodérmica/genética; Displasia Ectodérmica/metabolismo; Insuficiencia de Crecimiento

Palabras clave

CFC; Costello; Noonan; RAS/MAPK signaling; RASopathies; bone homeostasis; short stature; skeletal dysmorphisms

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Displasia Ectodérmica / Cardiopatías Congénitas Límite: Humans Idioma: En Revista: Front Endocrinol (Lausanne) Año: 2023 Tipo del documento: Article País de afiliación: Grecia Pais de publicación: Suiza

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