[Syndrome Of 46, XX Male With Sex-Determining Region Of Y (SRY) Chromosome Missing, Bilateral Gynecomastia And Complete Virilization: About A Case]. / Le Syndrome Du 46, XX Male Avec Absence Du Gene Sex-Determining Region Of Y (SRY) Chromosome, A Propos D'un Cas.

ABSTRACT

Absent SRY gonadal dysgenesis (negative) is the set of clinical and biological manifestations linked to the lack of development of the testes in humans. Authors report the first case of gonadal dysgenesis SRY-negative 46, XX male with gynecomastia documented in Mali. CASE OBSERVATION This is a 15 years old boy of a deaf-mute brother, no family consanguinity. He was referred to the hospital because of severe bilateral gynecomastia. Hypergonado-tropic hypogonadism condition was investigated by hormonal laboratory assessment and the result of cytogenetic analysis carried out in France revealed a karyotype SRY-negative 46, XX isch Yp11, 3. The patient received psychological assistance and substitutive treatment based on testosterone. Reconstructive surgery was also conducted to correct urogenital malformations. CONCLUSION: Diagnosis of 46, XX male syndrome is rare and need cytogenetic analysis. In Mali, cost and availability of this technique make diagnosis difficult and care inadequate for patients.

La dysgénésie gonadique à SRY absent (négatif) est l'ensemble des manifestations clinico-biologiques liées à l'absence de développement des testicules chez l'homme. Les auteurs rapportent le premier cas de dysgénésie gonadique type 46, XX male à SRY Négative avec gynécomastie documenté au Mali. OBSERVATION Il s'agissait d'un jeune garçon de 15 ans, avec antécédents d'un frère sourd-muet, sans consanguinité familiale, qui a consulté pour gynécomastie bilatérale marquée. Devant l'hypogonadisme hypergonadotrope objectivé sur le bilan hormonal, une étude cytogénétique réalisée en France a montré un caryotype à 46, XX isch Yp 11,3 à SRY Négative. La prise en charge repose sur une assistance psychologique, le traitement substitutif en testostérone et la chirurgie réparatrice des malformations uro-génitales. CONCLUSION: Le diagnostic du syndrome 46, XX mâle est rare et le diagnostic est cytogénétique. Le coût et l'accessibilité de cette technique au Mali rendent le diagnostic difficile et la prise en charge inefficiente.