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Targeted long-read sequencing identifies and characterizes structural variants in cases of inherited platelet disorders.
Zamora-Cánovas, Ana; de la Morena-Barrio, Belén; Marín-Quilez, Ana; Sierra-Aisa, Cristina; Male, Christoph; Fernández-Mosteirin, Nuria; Trapero-Marugán, María; Padilla, José; Garrido-Rodriguez, Pedro; Sánchez-Fuentes, Ana; Rodríguez-Alen, Agustín; Gómez-González, Pedro Luis; Revilla, Nuria; de la Morena-Barrio, María Eugenia; Bastida, José María; Corral, Javier; Rivera, José; Lozano, María L.
Afiliación
  • Zamora-Cánovas A; Servicio de Hematología y Oncología Médica, Hospital Universitario Morales Meseguer, Centro Regional de Hemodonación, Universidad de Murcia, IMIB-Pascual Parrilla, CIBERER-ISCIII, Murcia, Spain.
  • de la Morena-Barrio B; Servicio de Hematología y Oncología Médica, Hospital Universitario Morales Meseguer, Centro Regional de Hemodonación, Universidad de Murcia, IMIB-Pascual Parrilla, CIBERER-ISCIII, Murcia, Spain.
  • Marín-Quilez A; Servicio de Hematología y Oncología Médica, Hospital Universitario Morales Meseguer, Centro Regional de Hemodonación, Universidad de Murcia, IMIB-Pascual Parrilla, CIBERER-ISCIII, Murcia, Spain.
  • Sierra-Aisa C; Servicio de Hematología, Hospital Universitario Cruces, Baracaldo, Bilbao, Spain.
  • Male C; Department of Paediatrics, Medical University of Vienna, Vienna, Austria.
  • Fernández-Mosteirin N; Servicio de Hematología, Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza, Spain.
  • Trapero-Marugán M; Servicio de Hepatología, Hospital Universitario Puerta de Hierro, Madrid, Spain.
  • Padilla J; Servicio de Hematología y Oncología Médica, Hospital Universitario Morales Meseguer, Centro Regional de Hemodonación, Universidad de Murcia, IMIB-Pascual Parrilla, CIBERER-ISCIII, Murcia, Spain.
  • Garrido-Rodriguez P; Servicio de Hematología y Oncología Médica, Hospital Universitario Morales Meseguer, Centro Regional de Hemodonación, Universidad de Murcia, IMIB-Pascual Parrilla, CIBERER-ISCIII, Murcia, Spain.
  • Sánchez-Fuentes A; Servicio de Hematología y Oncología Médica, Hospital Universitario Morales Meseguer, Centro Regional de Hemodonación, Universidad de Murcia, IMIB-Pascual Parrilla, CIBERER-ISCIII, Murcia, Spain.
  • Rodríguez-Alen A; Servicio de Hematología, Hospital Virgen de la Salud, Complejo Hospitalario de Toledo, Toledo, Spain.
  • Gómez-González PL; Servicio de Hematología y Oncología Médica, Hospital Universitario Morales Meseguer, Centro Regional de Hemodonación, Universidad de Murcia, IMIB-Pascual Parrilla, CIBERER-ISCIII, Murcia, Spain.
  • Revilla N; Department of Hematology, Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz, Instituto Investigación Sanitaria FJD, Madrid, Spain.
  • de la Morena-Barrio ME; Servicio de Hematología y Oncología Médica, Hospital Universitario Morales Meseguer, Centro Regional de Hemodonación, Universidad de Murcia, IMIB-Pascual Parrilla, CIBERER-ISCIII, Murcia, Spain.
  • Bastida JM; Departmento de Hematología, Complejo Asistencial Universitario de Salamanca, Instituto de Investigación Biomédica de Salamanca, Universidad de Salamanca, Salamanca, Spain; On behalf of Grupo Español de Alteraciones Plaquetarias Congénitas (GEAPC), Spanish Society of Thrombosis and Haemostasis, Madri
  • Corral J; Servicio de Hematología y Oncología Médica, Hospital Universitario Morales Meseguer, Centro Regional de Hemodonación, Universidad de Murcia, IMIB-Pascual Parrilla, CIBERER-ISCIII, Murcia, Spain.
  • Rivera J; Servicio de Hematología y Oncología Médica, Hospital Universitario Morales Meseguer, Centro Regional de Hemodonación, Universidad de Murcia, IMIB-Pascual Parrilla, CIBERER-ISCIII, Murcia, Spain; On behalf of Grupo Español de Alteraciones Plaquetarias Congénitas (GEAPC), Spanish Society of Thrombosis
  • Lozano ML; Servicio de Hematología y Oncología Médica, Hospital Universitario Morales Meseguer, Centro Regional de Hemodonación, Universidad de Murcia, IMIB-Pascual Parrilla, CIBERER-ISCIII, Murcia, Spain.
J Thromb Haemost ; 22(3): 851-859, 2024 Mar.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-38007062
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Trombastenia / Síndrome de Hermanski-Pudlak Límite: Humans Idioma: En Revista: J Thromb Haemost Asunto de la revista: HEMATOLOGIA Año: 2024 Tipo del documento: Article País de afiliación: España Pais de publicación: Reino Unido
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Trombastenia / Síndrome de Hermanski-Pudlak Límite: Humans Idioma: En Revista: J Thromb Haemost Asunto de la revista: HEMATOLOGIA Año: 2024 Tipo del documento: Article País de afiliación: España Pais de publicación: Reino Unido