Novel mutation in RPGRIP1L gene causing Joubert syndrome: A case report.

Duque-Cordoba, Paola Andrea; Diaz-Ordoñez, Lorena; Gutierrez-Medina, Juan David; Pachajoa, Harry

Duque-Cordoba, Paola Andrea; Diaz-Ordoñez, Lorena; Gutierrez-Medina, Juan David; Pachajoa, Harry.

Afiliación

Duque-Cordoba PA; Centro de Investigaciones en Anomalías Congénitas y Enfermedades Raras (CIACER), Universidad Icesi, Cali, Colombia.
Diaz-Ordoñez L; Departamento de Ciencias Básicas Médicas, Facultad de Salud, Universidad Icesi, Cali, Colombia.
Gutierrez-Medina JD; Centro de Investigaciones en Anomalías Congénitas y Enfermedades Raras (CIACER), Universidad Icesi, Cali, Colombia.
Pachajoa H; Departamento de Ciencias Básicas Médicas, Facultad de Salud, Universidad Icesi, Cali, Colombia.

Medicine (Baltimore) ; 102(47): e35600, 2023 Nov 24.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-38013309

Asunto(s)

Anomalías Múltiples; Anomalías del Ojo; Enfermedades Renales Quísticas; Enfermedades Renales; Preescolar; Humanos; Anomalías Múltiples/genética; Proteínas Adaptadoras Transductoras de Señales/genética; Cerebelo/patología; Anomalías del Ojo/genética; Anomalías del Ojo/patología; Enfermedades Renales/patología; Enfermedades Renales Quísticas/genética; Enfermedades Renales Quísticas/patología; Mutación; Retina/anomalías

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Anomalías Múltiples / Anomalías del Ojo / Enfermedades Renales Quísticas / Enfermedades Renales Límite: Child, preschool / Humans Idioma: En Revista: Medicine (Baltimore) Año: 2023 Tipo del documento: Article País de afiliación: Colombia

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