[Familial mediterranean fever]. / Fièvre méditerranéenne familiale.

ABSTRACT

FAMILIAL MEDITERRANEAN FEVER. Familial mediterranean fever (FMF) is the most common monogenic auto-inflammatory disease worldwide. The recurrence of stereotyped febrile attacks lasting less than 3 days, associated with acute abdominal pain and a biological inflammatory syndrome in a child from the Mediterranean area, should raise its diagnosis. The detection of mutations in MEVF gene (exon 10 mainly) confirms the diagnosis. Long-term treatment with colchicine prevents the occurrence of attacks, and the development of secondary amyloidosis in adulthood, the most severe complication. The pathophysiology is increasingly well understood, with a key role for interleukin 1 (IL1), allowing the emergence of specific targeting therapies. Thus, IL1-blocking agents are second-line treatments, restricted for the very limited cases of patients, with colchicine resistance or intolerance.

FIÈVRE MÉDITERRANÉENNE FAMILIALE. La fièvre méditerranéenne familiale (FMF) est la maladie auto-inflammatoire monogénique la plus fréquente dans le monde. La récurrence d'accès fébriles stéréotypés durant moins de trois jours associés à des douleurs abdominales intenses et un syndrome inflammatoire biologique chez un enfant originaire du bassin méditerranéen doit faire évoquer son diagnostic. Celui-ci est confirmé par la recherche de mutations dans l'exon 10 du gène MEVF. Le traitement par colchicine au long cours prévient la survenue des accès et l'apparition secondaire d'amylose inflammatoire à l'âge adulte, complication la plus grave. La physiopathologie est de mieux en mieux comprise, avec un rôle central de l'interleukine 1, permettant le développement de biothérapies ciblant spécifiquement cette cytokine. Ces traitements de seconde ligne sont réservés aux très rares cas de patients réfractaires ou intolérants à la colchicine.