Phenotypic differences in intermediate generalized junctional epidermolysis bullosa with homozygous LAMC2 mutation and a potential genetic modifier.

Cowan, Timothy L; Sundberg, John P; Roopenian, Derry C; Sproule, Thomas J; Murrell, Dédée F

Phenotypic differences in intermediate generalized junctional epidermolysis bullosa with homozygous LAMC2 mutation and a potential genetic modifier.

Cowan, Timothy L; Sundberg, John P; Roopenian, Derry C; Sproule, Thomas J; Murrell, Dédée F.

Afiliación

Cowan TL; Department of Dermatology, St George Hospital, Sydney, New South Wales, Australia.
Sundberg JP; Faculty of Medicine, UNSW, Sydney, New South Wales, Australia.
Roopenian DC; The Jackson Laboratory, Bar Harbor, Maine, USA.
Sproule TJ; The Jackson Laboratory, Bar Harbor, Maine, USA.
Murrell DF; The Jackson Laboratory, Bar Harbor, Maine, USA.

J Eur Acad Dermatol Venereol ; 38(8): e719-e721, 2024 Aug.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-38376117

Asunto(s)

Epidermólisis Ampollosa de la Unión; Homocigoto; Laminina; Mutación; Femenino; Humanos; Masculino; Epidermólisis Ampollosa de la Unión/genética; Epidermólisis Ampollosa de la Unión/patología; Laminina/genética; Fenotipo

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Epidermólisis Ampollosa de la Unión / Laminina / Homocigoto / Mutación Límite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: J Eur Acad Dermatol Venereol Asunto de la revista: DERMATOLOGIA / DOENCAS SEXUALMENTE TRANSMISSIVEIS Año: 2024 Tipo del documento: Article País de afiliación: Australia Pais de publicación: Reino Unido

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