A novel genomic rearrangement on chr19q13.42 leads to PRPF31-associated retinitis pigmentosa.

Lu, Qingxiang; Yang, Jingye; Xiong, Yu; Zhu, Xiaoyan; Zhang, Miao; Zhou, Ding'an

Lu, Qingxiang; Yang, Jingye; Xiong, Yu; Zhu, Xiaoyan; Zhang, Miao; Zhou, Ding'an.

Afiliación

Lu Q; School of Clinical Laboratory Science, Guizhou Medical University, Guiyang, People's Republic of China.
Yang J; Clinical Research Center, The Affiliated Hospital of Guizhou Medical University, Guiyang, People's Republic of China.
Xiong Y; School of Clinical Laboratory Science, Guizhou Medical University, Guiyang, People's Republic of China.
Zhu X; Clinical Research Center, The Affiliated Hospital of Guizhou Medical University, Guiyang, People's Republic of China.
Zhang M; School of Clinical Laboratory Science, Guizhou Medical University, Guiyang, People's Republic of China.
Zhou D; Clinical Research Center, The Affiliated Hospital of Guizhou Medical University, Guiyang, People's Republic of China.

Clin Exp Ophthalmol ; 52(5): 595-598, 2024 Jul.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-38411314

Asunto(s)

Cromosomas Humanos Par 19; Proteínas del Ojo; Retinitis Pigmentosa; Humanos; Retinitis Pigmentosa/genética; Retinitis Pigmentosa/diagnóstico; Proteínas del Ojo/genética; Cromosomas Humanos Par 19/genética; Masculino; Electrorretinografía; Femenino; Tomografía de Coherencia Óptica; Reordenamiento Génico; Adulto; Análisis Mutacional de ADN; Linaje

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Cromosomas Humanos Par 19 / Retinitis Pigmentosa / Proteínas del Ojo Límite: Adult / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Clin Exp Ophthalmol Asunto de la revista: OFTALMOLOGIA Año: 2024 Tipo del documento: Article Pais de publicación: Australia

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