An atypical case of phosphoglycerate kinase deficiency with a novel PGK1 variant.

Zhou, Xizhong; Liu, Qiuli; Huang, Mingwei

Zhou, Xizhong; Liu, Qiuli; Huang, Mingwei.

Afiliación

Zhou X; Department of Pediatrics, Zhujiang Hospital of Southern Medical University, Guangzhou, China.
Liu Q; Aegicare (Shenzhen) Technology Co., Ltd., Room 3803, Building 11A, Shenzhen Bay Science Park, Nanshan District, Shenzhen, Guangdong, China.
Huang M; Aegicare (Shenzhen) Technology Co., Ltd., Room 3803, Building 11A, Shenzhen Bay Science Park, Nanshan District, Shenzhen, Guangdong, China. Electronic address: mingwei_huang@icloud.com.

Seizure ; 117: 161-163, 2024 Apr.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-38432079

Asunto(s)

Enfermedades Genéticas Ligadas al Cromosoma X; Errores Innatos del Metabolismo; Fosfoglicerato Quinasa; Humanos; Fosfoglicerato Quinasa/genética; Fosfoglicerato Quinasa/deficiencia; Masculino; Inestabilidad de la Articulación/genética; Femenino; Enfermedades de la Columna Vertebral/genética

Palabras clave

Atypical disease presentations; Extremely rare genetic disease; Mild hemolytic anemia; Novel PGK1 missense variant; Phosphoglycerate kinase deficiency; Seizure

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Fosfoglicerato Quinasa / Enfermedades Genéticas Ligadas al Cromosoma X / Errores Innatos del Metabolismo Límite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Seizure Asunto de la revista: NEUROLOGIA Año: 2024 Tipo del documento: Article País de afiliación: China Pais de publicación: Reino Unido

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