A point mutation in exon 2 of the CD40 ligand gene causes the simultaneous expression of two defective mRNA species in X-linked hyperimmunoglobulinemia M.

Ramesh, N; Fuleihan, R; Swinton, P; Rosen, F S; Geha, R

Ramesh, N; Fuleihan, R; Swinton, P; Rosen, F S; Geha, R.

Afiliación

Ramesh N; Division of Immunology, Children's Hospital, Harvard Medical School, Boston, MA 02115, USA.

Hum Mol Genet ; 4(4): 759-61, 1995 Apr.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-7543320

Asunto(s)

Hipergammaglobulinemia/genética; Inmunoglobulina M/sangre; Glicoproteínas de Membrana/genética; Mutación Puntual; ARN Mensajero/genética; Cromosoma X; Antígenos CD; Antígenos de Diferenciación de Linfocitos B; Secuencia de Bases; Antígenos CD40; Ligando de CD40; Cartilla de ADN; Exones; Ligamiento Genético; Humanos; Masculino; Glicoproteínas de Membrana/metabolismo; Datos de Secuencia Molecular

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Cromosoma X / Inmunoglobulina M / ARN Mensajero / Glicoproteínas de Membrana / Mutación Puntual / Hipergammaglobulinemia Tipo de estudio: Etiology_studies Límite: Humans / Male Idioma: En Revista: Hum Mol Genet Asunto de la revista: BIOLOGIA MOLECULAR / GENETICA MEDICA Año: 1995 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos Pais de publicación: Reino Unido

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