A specific cystic fibrosis mutation (T3381) associated with the phenotype of isolated hypotonic dehydration.

Leoni, G B; Pitzalis, S; Podda, R; Zanda, M; Silvetti, M; Caocci, L; Cao, A; Rosatelli, M C

Leoni, G B; Pitzalis, S; Podda, R; Zanda, M; Silvetti, M; Caocci, L; Cao, A; Rosatelli, M C.

Afiliación

Leoni GB; Ospedale Regionale per Le Microcitemie (USL 21), Cagliari, Italy.

J Pediatr ; 127(2): 281-3, 1995 Aug.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-7543567

Asunto(s)

Fibrosis Quística/genética; Deshidratación/genética; Proteínas de la Membrana/genética; Mutación/genética; Niño; Preescolar; Canales de Cloruro/genética; Regulador de Conductancia de Transmembrana de Fibrosis Quística; Humanos; Hiponatremia/genética; Lactante; Fenotipo

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Fibrosis Quística / Deshidratación / Proteínas de la Membrana / Mutación Tipo de estudio: Risk_factors_studies Límite: Child / Child, preschool / Humans / Infant Idioma: En Revista: J Pediatr Año: 1995 Tipo del documento: Article País de afiliación: Italia Pais de publicación: Estados Unidos

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