Search for mutations in pancreatic sufficient cystic fibrosis Italian patients: detection of 90% of molecular defects and identification of three novel mutations.

Brancolini, V; Cremonesi, L; Belloni, E; Pappalardo, E; Bordoni, R; Seia, M; Russo, S; Padoan, R; Giunta, A; Ferrari, M

Brancolini, V; Cremonesi, L; Belloni, E; Pappalardo, E; Bordoni, R; Seia, M; Russo, S; Padoan, R; Giunta, A; Ferrari, M.

Afiliación

Brancolini V; IRCCS, H.S. Raffaele, DIBIT, Unità di Genetica, Milan, Italy.

Hum Genet ; 96(3): 312-8, 1995 Sep.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-7544319

Asunto(s)

Fibrosis Quística/genética; Proteínas de la Membrana/genética; Mutación; Páncreas/metabolismo; Adolescente; Adulto; Secuencia de Bases; Niño; Preescolar; Mapeo Cromosómico; Estudios de Cohortes; Fibrosis Quística/metabolismo; Regulador de Conductancia de Transmembrana de Fibrosis Quística; Cartilla de ADN; ADN Satélite/genética; Electroforesis en Gel de Poliacrilamida; Femenino; Pruebas Genéticas; Haplotipos; Humanos; Italia; Masculino; Datos de Secuencia Molecular; Reacción en Cadena de la Polimerasa

Buscar en Google

Añadir a Mi BVS

Imprimir

XML

PubMed Links

Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Páncreas / Fibrosis Quística / Proteínas de la Membrana / Mutación Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Etiology_studies / Incidence_studies / Observational_studies / Prognostic_studies Límite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Male País/Región como asunto: Europa Idioma: En Revista: Hum Genet Año: 1995 Tipo del documento: Article País de afiliación: Italia Pais de publicación: Alemania

Buscar en Google

Añadir a Mi BVS

Imprimir

XML

PubMed Links