Genetic basis of glycogen storage disease type 1a: prevalent mutations at the glucose-6-phosphatase locus.

Lei, K J; Chen, Y T; Chen, H; Wong, L J; Liu, J L; McConkie-Rosell, A; Van Hove, J L; Ou, H C; Yeh, N J; Pan, L Y

Lei, K J; Chen, Y T; Chen, H; Wong, L J; Liu, J L; McConkie-Rosell, A; Van Hove, J L; Ou, H C; Yeh, N J; Pan, L Y.

Afiliación

Lei KJ; Human Genetics Branch, National Institute of Child Health and Human Development, National Institutes of Health, Bethesda, MD 20892, USA.

Am J Hum Genet ; 57(4): 766-71, 1995 Oct.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-7573034

Asunto(s)

Glucosa-6-Fosfatasa/genética; Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo I/genética; Mutación; Alelos; Secuencia de Bases; Etnicidad/genética; Humanos; Datos de Secuencia Molecular; Polimorfismo Conformacional Retorcido-Simple; Prevalencia

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo I / Glucosa-6-Fosfatasa / Mutación Tipo de estudio: Prevalence_studies / Risk_factors_studies Límite: Humans Idioma: En Revista: Am J Hum Genet Año: 1995 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos

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