Pearson syndrome: altered tricarboxylic acid and urea-cycle metabolites, adrenal insufficiency and corneal opacities.

Ribes, A; Riudor, E; Valcárel, R; Salvá, A; Castelló, F; Murillo, S; Dominguez, C; Rötig, A; Jakobs, C

Ribes, A; Riudor, E; Valcárel, R; Salvá, A; Castelló, F; Murillo, S; Dominguez, C; Rötig, A; Jakobs, C.

Afiliación

Ribes A; Institut de Bioquímica Clínica, Diputació de Barcelona, Spain.

J Inherit Metab Dis ; 16(3): 537-40, 1993.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-7609446

Asunto(s)

Insuficiencia Suprarrenal/metabolismo; Opacidad de la Córnea/metabolismo; Errores Innatos del Metabolismo/metabolismo; Ácidos/sangre; Ácidos/orina; Insuficiencia Suprarrenal/genética; Aminoácidos/sangre; Aminoácidos/orina; Southern Blotting; Ciclo del Ácido Cítrico/fisiología; Opacidad de la Córnea/genética; ADN Mitocondrial/análisis; Metabolismo Energético/fisiología; Humanos; Lactante; Masculino; Errores Innatos del Metabolismo/genética; Síndrome; Urea/metabolismo

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Insuficiencia Suprarrenal / Opacidad de la Córnea / Errores Innatos del Metabolismo Límite: Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: J Inherit Metab Dis Año: 1993 Tipo del documento: Article País de afiliación: España

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