Nonsense mutation Arg197stop in a Dutch family with type 1 hereditary antithrombin (AT) deficiency causing thrombophilia.

Michiels, J J; van der Luit, L; van Vliet, H H; Jochmans, K; Lissens, W

Michiels, J J; van der Luit, L; van Vliet, H H; Jochmans, K; Lissens, W.

Afiliación

Michiels JJ; Department of Hematology, University Hospital Dijkzigt, Erasmus University Medical School Rotterdam, The Netherlands.

Thromb Res ; 78(3): 251-4, 1995 May 01.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-7631305

Asunto(s)

Deficiencia de Antitrombina III; Antitrombina III/genética; Mutación Puntual; Tromboflebitis/genética; Adulto; Anticonceptivos Orales/efectos adversos; Análisis Mutacional de ADN; Exones/genética; Femenino; Predisposición Genética a la Enfermedad; Humanos; Masculino; Persona de Mediana Edad; Países Bajos; Reacción en Cadena de la Polimerasa; Polimorfismo de Longitud del Fragmento de Restricción; Polimorfismo Conformacional Retorcido-Simple; Embarazo; Complicaciones Cardiovasculares del Embarazo/sangre; Embolia Pulmonar/sangre; Embolia Pulmonar/genética; Recurrencia; Tromboflebitis/sangre

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Tromboflebitis / Antitrombina III / Mutación Puntual / Deficiencia de Antitrombina III Límite: Adult / Female / Humans / Male / Middle aged / Pregnancy País/Región como asunto: Europa Idioma: En Revista: Thromb Res Año: 1995 Tipo del documento: Article País de afiliación: Países Bajos

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