Five novel missense mutations of the phenylalanine hydroxylase gene in phenylketonuria.

Bénit, P; Rey, F; Melle, D; Munnich, A; Rey, J

Bénit, P; Rey, F; Melle, D; Munnich, A; Rey, J.

Afiliación

Bénit P; Département de Pédiatrie, Hôpital des Enfants-Malades, Paris, France.

Hum Mutat ; 4(3): 229-31, 1994.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-7833954

Asunto(s)

Fenilalanina Hidroxilasa/genética; Fenilcetonurias/enzimología; Fenilcetonurias/genética; Mutación Puntual; Secuencia de Aminoácidos; Secuencia de Bases; Codón/genética; ADN/genética; Exones; Humanos; Polimorfismo Genético

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Fenilalanina Hidroxilasa / Fenilcetonurias / Mutación Puntual Límite: Humans Idioma: En Revista: Hum Mutat Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 1994 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia Pais de publicación: Estados Unidos

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