A new missense mutation, Arg719Gln, in the beta-cardiac heavy chain myosin gene of patients with familial hypertrophic cardiomyopathy.

Consevage, M W; Salada, G C; Baylen, B G; Ladda, R L; Rogan, P K

Consevage, M W; Salada, G C; Baylen, B G; Ladda, R L; Rogan, P K.

Afiliación

Consevage MW; Department of Pediatrics, Milton S. Hershey Medical Center, Pennsylvania State University, Hershey 17036.

Hum Mol Genet ; 3(6): 1025-6, 1994 Jun.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-7848441

Asunto(s)

Arginina; Cardiomiopatía Hipertrófica/genética; ADN/genética; Glutamina; Miocardio/metabolismo; Miosinas/genética; Mutación Puntual; Secuencia de Aminoácidos; Secuencia de Bases; Mapeo Cromosómico; Cromosomas Humanos Par 1; Cromosomas Humanos Par 11; Cromosomas Humanos Par 14; Cromosomas Humanos Par 15; ADN/sangre; Cartilla de ADN; Femenino; Humanos; Masculino; Datos de Secuencia Molecular; Linaje; Reacción en Cadena de la Polimerasa/métodos; Valores de Referencia

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Arginina / Cardiomiopatía Hipertrófica / ADN / Miosinas / Mutación Puntual / Glutamina / Miocardio Límite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Hum Mol Genet Asunto de la revista: BIOLOGIA MOLECULAR / GENETICA MEDICA Año: 1994 Tipo del documento: Article Pais de publicación: Reino Unido

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