No apparent involvement of the FMR1 gene in five patients with phenotypic manifestations of the fragile X syndrome.

Chiurazzi, P; de Graaff, E; Ng, J; Verkerk, A J; Wolfson, S; Fisch, G S; Kozak, L; Neri, G; Oostra, B A

Chiurazzi, P; de Graaff, E; Ng, J; Verkerk, A J; Wolfson, S; Fisch, G S; Kozak, L; Neri, G; Oostra, B A.

Afiliación

Chiurazzi P; Istituto di Genetica Medica, Facoltá di Medicina A. Gemelli, U.C.S.C., Roma, Italy.

Am J Med Genet ; 51(4): 309-14, 1994 Jul 15.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-7942992

Asunto(s)

Síndrome del Cromosoma X Frágil/genética; Proteínas de Unión al ARN; Niño; Preescolar; Análisis Mutacional de ADN; Proteína de la Discapacidad Intelectual del Síndrome del Cromosoma X Frágil; Genes/genética; Genotipo; Humanos; Discapacidad Intelectual/etiología; Discapacidad Intelectual/genética; Masculino; Mutación; Proteínas del Tejido Nervioso/biosíntesis; Linaje; Fenotipo; ARN Mensajero/metabolismo; Cromosoma X

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Proteínas de Unión al ARN / Síndrome del Cromosoma X Frágil Tipo de estudio: Etiology_studies Límite: Child / Child, preschool / Humans / Male Idioma: En Revista: Am J Med Genet Año: 1994 Tipo del documento: Article País de afiliación: Italia Pais de publicación: Estados Unidos

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