Mutations in subunits of the epithelial sodium channel cause salt wasting with hyperkalaemic acidosis, pseudohypoaldosteronism type 1.

Chang, S S; Grunder, S; Hanukoglu, A; Rösler, A; Mathew, P M; Hanukoglu, I; Schild, L; Lu, Y; Shimkets, R A; Nelson-Williams, C; Rossier, B C; Lifton, R P

Chang, S S; Grunder, S; Hanukoglu, A; Rösler, A; Mathew, P M; Hanukoglu, I; Schild, L; Lu, Y; Shimkets, R A; Nelson-Williams, C; Rossier, B C; Lifton, R P.

Afiliación

Chang SS; Howard Hughes Medical Institute, Department of Genetics, Boyer Center for Molecular Medicine.

Nat Genet ; 12(3): 248-53, 1996 Mar.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-8589714

Asunto(s)

Mutación; Seudohipoaldosteronismo/genética; Canales de Sodio/genética; Animales; Secuencia de Bases; ADN; Canales Epiteliales de Sodio; Epitelio/metabolismo; Femenino; Humanos; Lactante; Recién Nacido; Masculino; Datos de Secuencia Molecular; Linaje; Seudohipoaldosteronismo/clasificación; Ratas; Canales de Sodio/metabolismo

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Seudohipoaldosteronismo / Canales de Sodio / Mutación Límite: Animals / Female / Humans / Infant / Male / Newborn Idioma: En Revista: Nat Genet Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 1996 Tipo del documento: Article Pais de publicación: Estados Unidos

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