A new mutation (LIPA Tyr22X) of lysosomal acid lipase gene in a Japanese patient with Wolman disease.

Fujiyama, J; Sakuraba, H; Kuriyama, M; Fujita, T; Nagata, K; Nakagawa, H; Osame, M

Fujiyama, J; Sakuraba, H; Kuriyama, M; Fujita, T; Nagata, K; Nakagawa, H; Osame, M.

Afiliación

Fujiyama J; Third Department of Internal Medicine, Kagoshima University, School of Medicine, Fukui, Japan.

Hum Mutat ; 8(4): 377-80, 1996.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-8956047

Asunto(s)

Lipasa/genética; Mutación; Enfermedad de Wolman/genética; Anemia; Células Cultivadas; Consanguinidad; Resultado Fatal; Femenino; Fibroblastos/enzimología; Genotipo; Humanos; Lactante; Japón; Lipasa/metabolismo; Fallo Hepático; Lisosomas/enzimología; Masculino; Fenotipo; Piel/enzimología; Enfermedad de Wolman/enzimología

Buscar en Google

Añadir a Mi BVS

Imprimir

XML

PubMed Links

Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Enfermedad de Wolman / Lipasa / Mutación Límite: Female / Humans / Infant / Male País/Región como asunto: Asia Idioma: En Revista: Hum Mutat Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 1996 Tipo del documento: Article País de afiliación: Japón Pais de publicación: Estados Unidos

Buscar en Google

Añadir a Mi BVS

Imprimir

XML

PubMed Links