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Brachydactyly in a child with duplication-deficiency subsequent to t(15;20)(q25.2;p12.2)mat. Candidate regions on one or both chromosomes?
Pfeiffer, R A; Kändler, C; Sieber, E; Rauch, A; Trautmann, U.
Afiliación
  • Pfeiffer RA; Institut für Humangenetik, Erlangen, Germany.
Clin Genet ; 51(5): 357-60, 1997 May.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-9212188
We report a child with a duplication-deficiency subsequent to t(15;20)(q25.2;p12.2), transmitted in at least 5 generations, who showed features of 15q- syndrome. We speculate that brachydactyly--most likely because of brachymesophalangism--is a feature of the phenotype of this chromosomal aberration and points to candidate gene(s) in this region. A similar brachydactyly was, however, reported with dup(20p1-pter).
Asunto(s)
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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Translocación Genética / Cromosomas Humanos Par 15 / Cromosomas Humanos Par 20 / Deformidades Congénitas de la Mano / Dedos Tipo de estudio: Diagnostic_studies Límite: Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Clin Genet Año: 1997 Tipo del documento: Article País de afiliación: Alemania Pais de publicación: Dinamarca
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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Translocación Genética / Cromosomas Humanos Par 15 / Cromosomas Humanos Par 20 / Deformidades Congénitas de la Mano / Dedos Tipo de estudio: Diagnostic_studies Límite: Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Clin Genet Año: 1997 Tipo del documento: Article País de afiliación: Alemania Pais de publicación: Dinamarca