Functional methionine synthase deficiency due to cblG disorder: a report of two patients and a review.

Harding, C O; Arnold, G; Barness, L A; Wolff, J A; Rosenblatt, D S

Harding, C O; Arnold, G; Barness, L A; Wolff, J A; Rosenblatt, D S.

Afiliación

Harding CO; Department of Pediatrics, University of Wisconsin Medical School, Madison 53705, USA.

Am J Med Genet ; 71(4): 384-90, 1997 Sep 05.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-9286442

Asunto(s)

5-Metiltetrahidrofolato-Homocisteína S-Metiltransferasa/deficiencia; Anemia Megaloblástica/enzimología; Discapacidades del Desarrollo/genética; Anemia Macrocítica/enzimología; Anemia Macrocítica/genética; Anemia Megaloblástica/genética; Anorexia/genética; Preescolar; Discapacidades del Desarrollo/enzimología; Femenino; Fibroblastos; Prueba de Complementación Genética; Homocistina/sangre; Homocistinuria; Humanos; Masculino; Metionina/sangre; Piel/enzimología; Vitamina B 12/análogos & derivados; Vitamina B 12/metabolismo

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: 5-Metiltetrahidrofolato-Homocisteína S-Metiltransferasa / Discapacidades del Desarrollo / Anemia Megaloblástica Límite: Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Am J Med Genet Año: 1997 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos Pais de publicación: Estados Unidos

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