Congenital erythropoietic porphyria, description of a new mutation in two brothers. | Eur J Pediatr;156(10): 817-8, 1997 Oct. | MEDLINE

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Congenital erythropoietic porphyria, description of a new mutation in two brothers.

Moruno Tirado, A; Herrera Saval, A; Martinez Montero, E; Hernandez Hazanas, F; Ceballos Aragon, J; Ged, C; de Verneuil, H.

Eur J Pediatr ; 156(10): 817-8, 1997 Oct.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-9365077

Asunto(s)

Mutagénesis Sitio-Dirigida; Porfiria Eritropoyética/genética; Uroporfirinógeno III Sintetasa/genética; Sustitución de Aminoácidos/genética; Preescolar; Análisis Mutacional de ADN; Humanos; Recién Nacido; Masculino

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Uroporfirinógeno III Sintetasa / Mutagénesis Sitio-Dirigida / Porfiria Eritropoyética Límite: Child, preschool / Humans / Male / Newborn Idioma: En Revista: Eur J Pediatr Año: 1997 Tipo del documento: Article Pais de publicación: Alemania

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