Novel missense mutation (G601S) of HERG in a Japanese long QT syndrome family.

Akimoto, K; Furutani, M; Imamura, S; Furutani, Y; Kasanuki, H; Takao, A; Momma, K; Matsuoka, R

Akimoto, K; Furutani, M; Imamura, S; Furutani, Y; Kasanuki, H; Takao, A; Momma, K; Matsuoka, R.

Afiliación

Akimoto K; Department of Pediatric Cardiology, Heart Institute of Japan, Tokyo Women's Medical College.

Hum Mutat ; Suppl 1: S184-6, 1998.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-9452080

Asunto(s)

Proteínas de Transporte de Catión; Proteínas de Unión al ADN; Síndrome de QT Prolongado/genética; Canales de Potasio con Entrada de Voltaje; Canales de Potasio/genética; Transactivadores; Sustitución de Aminoácidos; Codón/genética; ADN/química; ADN/genética; Análisis Mutacional de ADN; ADN Complementario/química; ADN Complementario/genética; Canal de Potasio ERG1; Canales de Potasio Éter-A-Go-Go; Salud de la Familia; Glicina; Humanos; Japón; Síndrome de QT Prolongado/patología; Mutación Missense; Mutación Puntual; Polimorfismo Conformacional Retorcido-Simple; Serina; Regulador Transcripcional ERG

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Síndrome de QT Prolongado / Canales de Potasio / Transactivadores / Canales de Potasio con Entrada de Voltaje / Proteínas de Transporte de Catión / Proteínas de Unión al ADN Límite: Humans País/Región como asunto: Asia Idioma: En Revista: Hum Mutat Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 1998 Tipo del documento: Article Pais de publicación: Estados Unidos

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