Hydrocephalus and spastic paraplegia result from a donor splice site mutation (2872 + 1G to A) in the L1CAM gene in a Venezuelan pedigree.

Claes, S; Aguirre, T; Simosa, V; Bustos, T; Lander, R; Piras, M; Legius, E; Cassiman, J J; Raeymaekers, P

Claes, S; Aguirre, T; Simosa, V; Bustos, T; Lander, R; Piras, M; Legius, E; Cassiman, J J; Raeymaekers, P.

Afiliación

Claes S; Center for Human Genetics, University of Leuven, Belgium.

Hum Mutat ; Suppl 1: S240-1, 1998.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-9452098

Asunto(s)

Empalme Alternativo/genética; Hidrocefalia/genética; Glicoproteínas de Membrana/genética; Moléculas de Adhesión de Célula Nerviosa/genética; Paraplejía/genética; Niño; Análisis Mutacional de ADN; ADN Complementario/química; ADN Complementario/genética; Salud de la Familia; Femenino; Humanos; Complejo de Antígeno L1 de Leucocito; Masculino; Linaje; Mutación Puntual; Eliminación de Secuencia; Venezuela

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Paraplejía / Glicoproteínas de Membrana / Empalme Alternativo / Moléculas de Adhesión de Célula Nerviosa / Hidrocefalia Límite: Child / Female / Humans / Male País/Región como asunto: America do sul / Venezuela Idioma: En Revista: Hum Mutat Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 1998 Tipo del documento: Article País de afiliación: Bélgica

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