Detection of a R173W mutation in the porphobilinogen deaminase gene in the Nova Scotian "foreign Protestant" population with acute intermittent porphyria: a founder effect.

Greene-Davis, S T; Neumann, P E; Mann, O E; Moss, M A; Schreiber, W E; Welch, J P; Langley, G R; Sangalang, V E; Dempsey, G I; Nassar, B A

Greene-Davis, S T; Neumann, P E; Mann, O E; Moss, M A; Schreiber, W E; Welch, J P; Langley, G R; Sangalang, V E; Dempsey, G I; Nassar, B A.

Afiliación

Greene-Davis ST; Department of Pathology, Dalhousie University, Halifax, Nova Scotia, Canada.

Clin Biochem ; 30(8): 607-12, 1997 Dec.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-9455613

Asunto(s)

Cristianismo; Genética de Población; Hidroximetilbilano Sintasa/genética; Porfiria Intermitente Aguda/genética; Adulto; Femenino; Humanos; Mutación; Nueva Escocia; Linaje; Reacción en Cadena de la Polimerasa; Polimorfismo Conformacional Retorcido-Simple; Análisis de Secuencia de ADN

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Hidroximetilbilano Sintasa / Cristianismo / Porfiria Intermitente Aguda / Genética de Población Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Adult / Female / Humans País/Región como asunto: America do norte Idioma: En Revista: Clin Biochem Año: 1997 Tipo del documento: Article País de afiliación: Canadá Pais de publicación: Estados Unidos

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