Adenylosuccinase deficiency with neonatal onset severe epileptic seizures and sudden death.

van den Bergh, F A; Bosschaart, A N; Hageman, G; Duran, M; Tien Poll-The, B

van den Bergh, F A; Bosschaart, A N; Hageman, G; Duran, M; Tien Poll-The, B.

Afiliación

van den Bergh FA; Department of Clinical Chemistry, Hospital Medisch Spectrum Twente, Enschede, The Netherlands.

Neuropediatrics ; 29(1): 51-3, 1998 Feb.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-9553952

Asunto(s)

Adenilosuccinato Liasa/deficiencia; Epilepsia/enzimología; Errores Innatos del Metabolismo de la Purina-Pirimidina/complicaciones; Adenosina/análogos & derivados; Adenosina/orina; Aminoimidazol Carboxamida/análogos & derivados; Aminoimidazol Carboxamida/orina; Anticonvulsivantes/uso terapéutico; Muerte Súbita/etiología; Epilepsia/tratamiento farmacológico; Epilepsia/etiología; Epilepsia/orina; Humanos; Recién Nacido; Masculino; Errores Innatos del Metabolismo de la Purina-Pirimidina/orina; Ribonucleótidos/orina

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Errores Innatos del Metabolismo de la Purina-Pirimidina / Adenilosuccinato Liasa / Epilepsia Tipo de estudio: Etiology_studies Límite: Humans / Male / Newborn Idioma: En Revista: Neuropediatrics Año: 1998 Tipo del documento: Article País de afiliación: Países Bajos

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