Mutations in the chloride-bicarbonate exchanger gene AE1 cause autosomal dominant but not autosomal recessive distal renal tubular acidosis.

Karet, F E; Gainza, F J; Györy, A Z; Unwin, R J; Wrong, O; Tanner, M J; Nayir, A; Alpay, H; Santos, F; Hulton, S A; Bakkaloglu, A; Ozen, S; Cunningham, M J; di Pietro, A; Walker, W G; Lifton, R P

Karet, F E; Gainza, F J; Györy, A Z; Unwin, R J; Wrong, O; Tanner, M J; Nayir, A; Alpay, H; Santos, F; Hulton, S A; Bakkaloglu, A; Ozen, S; Cunningham, M J; di Pietro, A; Walker, W G; Lifton, R P.

Afiliación

Karet FE; Howard Hughes Medical Institute, Departments of Medicine and Genetics, Boyer Center for Molecular Medicine, Yale University School of Medicine, New Haven, CT 06510, USA.

Proc Natl Acad Sci U S A ; 95(11): 6337-42, 1998 May 26.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-9600966

Asunto(s)

Acidosis Tubular Renal/genética; Antiportadores/genética; Mutación; Adolescente; Adulto; Niño; Preescolar; Antiportadores de Cloruro-Bicarbonato; Femenino; Genes Dominantes; Genes Recesivos; Humanos; Lactante; Recién Nacido; Masculino

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Acidosis Tubular Renal / Antiportadores / Mutación Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male / Newborn Idioma: En Revista: Proc Natl Acad Sci U S A Año: 1998 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos Pais de publicación: Estados Unidos

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