Spastic paraplegia and OXPHOS impairment caused by mutations in paraplegin, a nuclear-encoded mitochondrial metalloprotease.

Casari, G; De Fusco, M; Ciarmatori, S; Zeviani, M; Mora, M; Fernandez, P; De Michele, G; Filla, A; Cocozza, S; Marconi, R; Dürr, A; Fontaine, B; Ballabio, A

Casari, G; De Fusco, M; Ciarmatori, S; Zeviani, M; Mora, M; Fernandez, P; De Michele, G; Filla, A; Cocozza, S; Marconi, R; Dürr, A; Fontaine, B; Ballabio, A.

Afiliación

Casari G; Telethon Institute of Genetics and Medicine, Milan, Italy.

Cell ; 93(6): 973-83, 1998 Jun 12.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-9635427

Asunto(s)

Deleción Cromosómica; Cromosomas Humanos Par 16/genética; Mutación del Sistema de Lectura/genética; Metaloendopeptidasas/genética; Paraplejía Espástica Hereditaria/genética; ATPasas Asociadas con Actividades Celulares Diversas; Adulto; Secuencia de Aminoácidos; Núcleo Celular/genética; Clonación Molecular; ADN Complementario/genética; Femenino; Feto; Humanos; Italia; Masculino; Mitocondrias/enzimología; Datos de Secuencia Molecular; Músculo Esquelético/patología; Fosforilación Oxidativa; Linaje; ARN Mensajero/análisis; Análisis de Secuencia de ADN; Homología de Secuencia de Aminoácido; Paraplejía Espástica Hereditaria/enzimología; Paraplejía Espástica Hereditaria/patología; Levaduras/enzimología

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Cromosomas Humanos Par 16 / Metaloendopeptidasas / Paraplejía Espástica Hereditaria / Mutación del Sistema de Lectura / Deleción Cromosómica Límite: Adult / Female / Humans / Male País/Región como asunto: Europa Idioma: En Revista: Cell Año: 1998 Tipo del documento: Article País de afiliación: Italia Pais de publicación: Estados Unidos

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