A point mutation in an intronic branch site results in aberrant splicing of COL5A1 and in Ehlers-Danlos syndrome type II in two British families.

Burrows, N P; Nicholls, A C; Richards, A J; Luccarini, C; Harrison, J B; Yates, J R; Pope, F M

Burrows, N P; Nicholls, A C; Richards, A J; Luccarini, C; Harrison, J B; Yates, J R; Pope, F M.

Afiliación

Burrows NP; Department of Pathology, University of Cambridge, CB2 2QQ, United Kingdom. nburrows@hgmp.mrc.ac.uk

Am J Hum Genet ; 63(2): 390-8, 1998 Aug.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-9683580

Asunto(s)

Empalme Alternativo; Colágeno/genética; Síndrome de Ehlers-Danlos/genética; Intrones; Mutación Puntual; Secuencia de Aminoácidos; Secuencia de Bases; Colágeno/biosíntesis; Colágeno/química; Síndrome de Ehlers-Danlos/clasificación; Síndrome de Ehlers-Danlos/metabolismo; Exones; Familia; Femenino; Tamización de Portadores Genéticos; Humanos; Escala de Lod; Sustancias Macromoleculares; Masculino; Linaje; Proteínas Recombinantes/biosíntesis; Proteínas Recombinantes/química; Piel/metabolismo; Piel/patología; Reino Unido

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Intrones / Colágeno / Mutación Puntual / Empalme Alternativo / Síndrome de Ehlers-Danlos Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Female / Humans / Male País/Región como asunto: Europa Idioma: En Revista: Am J Hum Genet Año: 1998 Tipo del documento: Article País de afiliación: Reino Unido Pais de publicación: Estados Unidos

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