Combination of a novel frameshift mutation (1929delCA) and a recurrent nonsense mutation (W610X) of the LAMB3 gene in a Japanese patient with Herlitz junctional epidermolysis bullosa, and their application for prenatal testing.

Takizawa, Y; Shimizu, H; Pulkkinen, L; Suzumori, K; Kakinuma, H; Uitto, J; Nishikawa, T

Takizawa, Y; Shimizu, H; Pulkkinen, L; Suzumori, K; Kakinuma, H; Uitto, J; Nishikawa, T.

J Invest Dermatol ; 111(6): 1239-41, 1998 Dec.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-9856852

Asunto(s)

Epidermólisis Ampollosa de la Unión/genética; Laminina/genética; Diagnóstico Prenatal; Codón sin Sentido/genética; Epidermólisis Ampollosa de la Unión/epidemiología; Mutación del Sistema de Lectura; Humanos; Japón/epidemiología; Mutación

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Diagnóstico Prenatal / Epidermólisis Ampollosa de la Unión / Laminina Tipo de estudio: Diagnostic_studies Límite: Humans País/Región como asunto: Asia Idioma: En Revista: J Invest Dermatol Año: 1998 Tipo del documento: Article

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