Síndrome e de Zellweger: descripción de un caso de supervivencia prolongada / Zellweger syndrome: report of a case of long-term suviral

RESUMEN

El síndrome de Zellweger es una rara enfermedad metabólica producida por una hipofunción marcada de los peroxisomas a causa de la disminución de su número. Se afecta el metabolismo lipídico, sobre todo el perfil de ácidos grasos de cadena muy larga (AGCML) en sangre y en botón celular. Clínicamente debuta en el periodo neonatal con convulsiones, hipotonía generalizada, alteraciones oculares, hepáticas y renales. Las complicaciones son muy incapacitantes y provocan la muerte en los primeros meses. Presentamos un caso típico en el que se ensayó un aporte exógeno de AGCML durante 6 meses sin que se observara ninguna mejoría clínica ni cambios del perfil de AGCML. Nuestra paciente falleció a los 2 años y 8 meses por sobreinfección respiratoria (AU)