Síndrome e de Zellweger: descripción de un caso de supervivencia prolongada / Zellweger syndrome: report of a case of long-term suviral
Acta pediatr. esp
; 60(7): 355-356, jul. 2002.
Article
in Es
| IBECS
| ID: ibc-12900
Responsible library:
ES1.1
Localization: ES1.1 - BNCS
RESUMEN
El síndrome de Zellweger es una rara enfermedad metabólica producida por una hipofunción marcada de los peroxisomas a causa de la disminución de su número. Se afecta el metabolismo lipídico, sobre todo el perfil de ácidos grasos de cadena muy larga (AGCML) en sangre y en botón celular. Clínicamente debuta en el periodo neonatal con convulsiones, hipotonía generalizada, alteraciones oculares, hepáticas y renales. Las complicaciones son muy incapacitantes y provocan la muerte en los primeros meses. Presentamos un caso típico en el que se ensayó un aporte exógeno de AGCML durante 6 meses sin que se observara ninguna mejoría clínica ni cambios del perfil de AGCML. Nuestra paciente falleció a los 2 años y 8 meses por sobreinfección respiratoria (AU)
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Collection:
06-national
/
ES
Database:
IBECS
Main subject:
Respiratory Tract Infections
/
Dietary Fats
/
Zellweger Syndrome
/
Fatty Acids, Omega-3
/
Docosahexaenoic Acids
/
Valproic Acid
/
Sepsis
/
Peroxisomal Disorders
/
Escherichia coli
/
Lipid Peroxides
Type of study:
Diagnostic_studies
Limits:
Child, preschool
/
Female
/
Humans
Language:
Es
Journal:
Acta pediatr. esp
Year:
2002
Document type:
Article